Geenitutkimus auttaa ehkäisemään sairauksia

Mainos

Kahta vaikeaa kansansairautta eli sepelvaltimotautia ja kakkostyypin diabetesta pystytään torjumaan uusimman geenitutkimuksen ansiosta.
– Elämäntapamuutoksilla on näissä sairauksissa hyvin suuri merkitys, geeniteknologiayritys Negenin myyntijohtaja Tomi Laitinen kertoo.

Kun Tomi Laitinen, 46, puolitoista vuotta sitten aloitti geeniteknologiayritys Negenin myyntijohtajana, hän halusi pikimmiten selvittää geenitestin avulla omat sairastumisriskinsä ja kuinka asioihin voisi vaikuttaa.
– Odotusarvona oli, että taipumusta sepelvaltimotautiin saattaisi olla. Isän suku on Karjalasta ja tiedossa oli, että siellä on ollut runsaasti sepelvaltimotaudin riskiä. Isä kertoi, että sekä hänen isänsä että isoisänsä olivat kuolleet sydänsairauksiin viidenkympin paikkeilla. Niinpä oletin, että myös minulla olisi siinä suunnassa riskiprofiilia.
– Kun geenitestin tulokset tulivat, kävi ilmi, että riskini olikin vain lievästi koholla, ei läheskään niin korkea kuin odotin. Siitä huolimatta se oli hiukan suomalaisten keskiarvoa suurempi.
Tomi on hyvin urheilullinen mies, joka harrastaa talvisin jääkiekkoa peräti kolmessa joukkueessa. Kesäisin hänen lajinsa on golf. Liikuntaa hän harrastaa viikoittain kolmesta viiteen kertaan, joten siinä puolessa ei ole moittimista.
– Verenpaine on ollut kuitenkin koholla jo useita vuosia, aika monissa mittauksissa se on ollut 140/92 kun ihanne olisi 120/80. Otin selvää, mitä verenpaineen Käypä hoito -suositus neuvoo, jos on olemassa riskitekijöitä, ja siinä suositeltiin, että ensimmäiseksi on yritettävä saada arvoja alas elämäntapamuutoksilla. Jos siinä onnistuu, hyvä on, mutta jos tulosta ei tule, pitää harkita lääkehoitoa. Päätin muuttaa elintapojani, jotta verenpaine saadaan kuriin.
Tomi otti itseään niskasta kiinni ja laihdutti viisi kiloa. Se oli jo iso askel oikeaan suuntaan.
– Ehkä suurempi vaikutus saattoi kuitenkin olla sillä, että jätin karkkipäivän karkeista lakritsin ja salmiakin pois. Sen jälkeen olen pitänyt painon aisoissa ja vähentänyt lakritsia ja salmiakkia. Kun verenpaine mitattiin pari kuukautta myöhemmin, yläpaine oli hiukan yli 120 ja alapaine 80 eli lähellä ihannearvoja.
Jo näillä yksinkertaisilla tempuilla Tomin riski sairastua sepelvaltimotautiin pieneni merkittävästi.
– Meidän laskurimme avulla saadaan selville sekä perimän että elintapojen yhteisvaikutus eli kuinka paljon suhteessa riski on saman ikäiseen ja samaa sukupuolta olevaan. Oma riskini tippui huomattavasti: tämän jälkeen riskini oli kaksi kertaa pienempi kuin keskimääräisellä suomalaisella, vaikka perinnöllistä riskiä onkin taustalla. Elintapamuutoksilla on suuri vaikutus.

Mikä on Negen?

Negen (www.negen.fi) on suomalainen, geneetikkojen ja lääkäreiden perustama genetiikan teknologiayritys. Se on keskittynyt kahteen elintapasairauteen eli sepelvaltimotautiin ja kakkostyypin diabetekseen. Niihin voidaan vaikuttaa elintapamuutoksilla, vaikka geneettistä riskiä olisikin.
– Näissä sairauksissa perimä vaikuttaa sairastumisriskiin 30-50 prosenttia, mutta elämäntapamuutoksella pystytään vaikuttamaan noin 50 prosentin verran, vaikka ihmisellä olisi perinnöllistä riskiä, kunhan vain laittaa elintavat kuntoon. Parhaassa tapauksessa pystytään sairastuminen välttämään kokonaan. Maailman terveysjärjestön WHO:n mukaan peräti 80 prosenttia näistä sairauksista pystyttäisiin ennaltaehkäisemään terveellisillä elintavoilla.

Kuinka geenitesti tapahtuu?

Jos nyt joku haluaa selvittää omat riskitekijänsä näiden kahden taudin suhteen, mitä pitää tehdä?
– Meidän palvelumme toimii siten, että testin voi tilata suoraan meiltä tai mm. työterveysyritys Heltin kautta, Tomi Laitinen kertoo.
– Me toimitamme asiakkaan kotiin kahden millilitran sylkinäytettä varten näytteenottoputken, joka palautetaan samassa paketissa meille. Tämän jälkeen se menee laboratorioon tutkittavaksi, jolloin DNA eristetään ja analysoidaan geneettinen profiili.
Ihan halpaa lystiä geenitestaus ei ole, sillä Negenin kattavin paketti maksaa 349 euroa – eikä KELA korvaa siitä vielä toistaiseksi senttiäkään. Sepelvaltimotaudin ja kakkostyypin diabeteksen ohella pakettiin kuuluu laskimotukosriskin selvittäminen sekä näihin sairauksiin liittyvien lääkeainemetabolian tiedot sopivan lääkkeen valintaa varten.
– Palvelumme alkoi vuonna 2016 ja sen jälkeen asiakkaita on ollut satoja. Kaikki ovat olleet hyvin tyytyväisiä ja aina sopii miettiä, onko 349 euroa omien sairausriskien selvittämiseksi paljon vai vähän, Laitinen toteaa.
– Palautetta tulee paljon. Viime viikolla sain palautteen asiakkaalta suoraan. Hän piti testiä ja saamaansa raporttia erittäin hyvänä ja selkeänä. 349 euroa on käytännössä kahden erikoislääkärikäynnin hinta, ja hänen mielestään se oli ehdottomasti sen arvoinen.

”Ihanneasiakas olisi kolmekymppinen”

Tähän mennessä Negenin geenitestiasiakkaat ovat olleet 40-55 ikähaitarin välissä ja naisia on ollut enemmän kuin miehiä, vaikka sepelvaltimotauti väijyykin ennen muuta miehiä.
– Lähipiiristä on sepelvaltimotauti vienyt miehiä ihan liian aikaisin, Laitinen toteaa.
– On ollut sydänkohtausta tai aivohalvausta. Jos ihmiset tietäisivät omat riskinsä ajoissa, parhaimmissa tapauksissa näitä kohtauksia olisi pystytty välttämään.
Tomi Laitinen sanoo, että ihanneasiakas olisi kolmekymppinen, sillä siinä iässä elintapamuutoksen tekeminen on helpompaa, terveysvaikutus on merkittävin itselle ja oman esimerkin kautta myös lapsille.
– Ennaltaehkäisy on järkevää. Tätä voisi verrata oman asunnon kunnossapitoon; suurin osa ihmisistä mieluummin korjaa välittömästi kylpyhuoneen lattiarakenteet saatuaan tietää niissä olevan valmistusvirheen. Vain harva antaisi lattian olla ja valuttaisi vettä vuodesta toiseen toivoen, ettei ongelmia tulisi.

Teksti:Reijo Ikävalko
Kuvat:Matti Matikainen
Avainsanat: kakkostyypin diabetes, sepelvaltimotauti, Tomi Laitinen, Negen, geenitutkimus

Kommentit

Oma kommentti