Kolmevuotiaalle Elmerille on tehty jo 50 eri diagnoosia. Hän kärsii hyvin harvinaisesta sairaudesta, jota esiintyy maailmassa ainoastaan 125:llä ihmisellä.
Asiasta kirjoittaa painetussa Hymy-lehdessä toimittaja Kai Merilä.
Elmerin sairaus on nimeltään Coffin-Sirisin oireyhtymä. Suomessa sairaus on viidellä lapsella.
-Sairaudesta tiedetään yhä vieläkin vähän, tiedon saannissa pitää olla itse aktiivinen, kertoo Elmerin äiti Lisa Wesin.
Ongelmat alkoivat jo synnytyssalissa. Elmerin sydänäänet heikkenivät ja hän hengitti huonosti. Tutkimukset kertoivat että pojalla oli ollut aivoverenvuoto. Sitten löytyi synnynnäinen kurkunpään rakennevika. Sitten diagnooseja alkoi tulla liukuhinalta: aistiyliherkkyys, infektioherkkyys, refluksi, virtsatiekivet, munuaisvaivat, atopia, uniapnea.
Syitä sairauksiin ei löydetty. Päätettiin keskittyä geeniperimän tutkimuksiin.
-Tammikuussa saimme vihdoin vastauksen, että hänellä on harvinainen Coffin-Sirisin oireyhtymä. Se ilmenee kehitysvammana ja monielinsairautena.
Elmeri on noin yksivuotiaan kehitystasolla ja tarvitsee kokoaikaista hoivaa. Lisa Wesin sanoo, että Elmeri on iloinen ja hänen hymynsä tuo jaksamista arjen keskelle.
Elmerin elinaikaennuste on eräiden tutkimusten mukaan 5-10 vuotta.
-Yritämme elää hetkessä, äiti sanoo. Lue koskettava tarina painetusta Hymystä.
Kommentit
Oma kommentti