Kahdeksanvuotias Isla Sykes oli elämänsä ensimmäiset vuodet kuin kuka tahansa pikkutyttö. Kun hän täytti neljä vuotta, vanhemmat alkoivat huomata tyttäressään huolestuttavia piirteitä.
Islan kehitys ei tuntunut edistyvän. Päin vastoin, hän unohti jo oppimiaan sanoja ja vessahädästäkin ilmoittaminen otti takapakkia. Vanhemmat päättivät viedä tyttärensä lääkärin vastaanotolle. Islalle tehtiin lukuisia testejä ja kokeita.
Diagnoosi oli musertava. Taantumisen syynä oli Sanflippon oireyhtymä. Kyseessä on hyvin harvinainen geneettinen oireyhtymä, josta käytetään myös nimitystä Mukopolysakkaridoosi III. Kumpikin vanhemmista oli kantanut geeniä tietämättään.
Sanflippon oireyhtymä aiheuttaa vakavaa älyllisten toimintojen rappeutumista. Syynä on lysosomaalisten entsyymien toiminnan puute, joka aiheuttaa sulfaattien kertymisen aivoihin ja eri puolille kehoa.
Järkyttyneet vanhemmat saivat kuulla, että Isla eläisi vain 10-20-vuotiaaksi. Hän tulee menettämään liikuntakykynsä vähitellen ja taantumaan lisää vuosi vuodelta. Islalla on diagnosoitu myös dementia, joka on yksi sairauden oireista. Siksi oireyhtymää kutsutaan ulkomailla myös ”lasten Alzheimeriksi”.
– Lääkärin sanat tuntuivat aivan käsittämättömiltä. Siihen asti olimme aivan tavallinen lapsiperhe, jos nyt näin voi kuvailla. Islalla tuntui olevan vain pientä jälkeen jäämistä kehityksessä. Koko elämämme muuttui silmänräpäyksessä, Darren-isä muistelee Hymy-lehden jutussa.
Lue juttu lehdestä tai näköislehdestä kokonaisuudessaan.
Darren ja hänen Nic-vaimonsa yrittävät järjestää perheelle niin paljon yhteistä aikaa kuin mahdollista. He ostivat hiljattain myös asuntoauton.
– Käymme reissuissa harva se viikonloppu. Haluamme hankkia mahdollisimman paljon yhteisiä muistoja, kun koko perhe on vielä läsnä.
Viime jouluna brittiperhe matkusti Lappiin. Darrenin äiti maksoi perheen matkan.
– Se oli aivan upea paikka. Isla oli Lapin taianomaisuudesta aivan haltioissaan. Se oli unelmien täyttymys.
Darren kannustaa muitakin sairaiden lapsien vanhempia tekemään ja kokemaan mahdollisimman paljon yhdessä, vaikka tilanne onkin uuvuttava.
– Kannattaa yrittää tehdä jokaisesta mahdollisesta yhteisestä hetkestä erityinen, Darren päättää.
Kommentit
Oma kommentti